תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית

תסמונות פולי-אנדוקריניות אוטואימוניות (APSs – Autoimmune polyendocrine syndromes), הנקראות גם תסמונות אוטואימוניות פולי-גלנדולריות, או תסמונות אוטואימוניות פולי-אנדוקריניות ( PASs ), הן קבוצה הטרוגנית של מחלות נדירות המאופיינות בפעילות אוטואימונית כנגד יותר מאיבר אנדוקריני אחד.

סוגים

• תסמונת פולי-אנדוקרינית אוטואימונית מסוג 1 - תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הנובעת ממוטציה של הגן AIRE שיכולה לגרום להיפופראתירואידיזם, אי ספיקת יותרת הכליה, היפוגונדיזם, ויטיליגו, קנדידה ועוד.
• תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית מסוג 2 - תסמונת דומיננטית אוטוזומלית עם חדירות חלקית הגורמת לאי ספיקת יותרת הכליה, תת-פעילות בלוטת התריס וסוכרת מסוג 1 .
• Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome (תסמונת IPEX) היא תסמונת רצסיבית בתאחיזה ל־X עקב מוטציה של הגן FOXP3 על כרומוזום X. רוב החולים מפתחים סוכרת ושלשולים ורבים מתים עקב פעילות אוטואימונית נגד איברים רבים. בנים נפגעים, בעוד בנות הן נשאות ועלולות לחוות מחלה קלה. ^{[דרושה הבהרה]}

אבחון

אמצעי אבחון עבור סוג מחלות זה יכולים לכלול:

• בירור אנדוסקופי
• סריקת CT
• בדיקה היסטולוגית
• בדיקות גנטיות

אבחנה מבדלת

לפני האבחנה צריך לשקול באבחנה מבדלת את המצבים הבאים:

• מחסור ב-CD25 ^{[דרושה הבהרה]}
• מחסור ב-STAT5B ^{[דרושה הבהרה]}
• כשל חיסוני משולב חמור
• תרומבוציטופניה מקושרת X

טיפולים^{[דרושה הבהרה]}

ניתן להשתמש בטיפול אימונוסופרסיבי בסוג I של מצב זה.

ניתן להשתמש בקטוקונזול גם עבור סוג I בתנאים מסוימים.

ראו גם

• דיכוי חיסוני

לקריאה נוספת

• Diseases Database (DDB): 29690

הערות שוליים

קטגוריה:מחלות אוטואימוניות קטגוריה:הפרעות בבלוטות אנדוקריניות

This article "תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית" is from Wikipedia. The list of its authors can be seen in its historical and/or the page Edithistory:תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית. Articles copied from Draft Namespace on Wikipedia could be seen on the Draft Namespace of Wikipedia and not main one.

---

 Facebook Page

🐤 Twitter Follow us on Twitter !

Read or create/edit this page in another language

• תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית in English