תא ריד-סטרנברג
תאי ריד סטרנברג (Tay-Sachs) הוא מחלה גנטית נדירה הנובעת ממוטציה בגן HEXA, שמקודד לאנזים בשם הקסואמינידאז A. מחסור באנזים זה מוביל להצטברות חומר שומני (GM2 גנגליוזיד) בתאי עצב במוח ובמערכת העצבים המרכזית. הצטברות זו גורמת לנזק עצבי חמור ולתסמינים קליניים משמעותיים.[1]
מאפיינים עיקריים[עריכה]
תסמינים ראשוניים[עריכה]
- מתחילים להופיע בדרך כלל בגיל 3–6 חודשים.
- כוללים ירידה בתפקודים מוטוריים, אובדן קשר עין, קושי באכילה, ופיתוח רגישות לקולות.
תסמינים מתקדמים[עריכה]
- פרכוסים.
- שיתוק הדרגתי.
- עיוורון.
- פיגור שכלי חמור.
מהלך המחלה[עריכה]
המחלה מתקדמת במהירות, וללא טיפול, ילדים הלוקים במחלה לרוב נפטרים עד גיל 4–5.
מנגנון תורשתי[עריכה]
- המחלה היא אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, על מנת שהמחלה תתפתח, יש צורך ששני ההורים יהיו נשאים של המוטציה בגן HEXA.
- שכיחות גבוהה יחסית נמצאת באוכלוסיות יהודיות אשכנזיות, וכן בקבוצות מסוימות כמו קנדים צרפתים וקאג’ונים מלואיזיאנה.
אבחון[עריכה]
- בדיקות דם למדידת פעילות האנזים הקסואמינידאז A.
- בדיקות גנטיות לזיהוי המוטציה בגן HEXA.
- בדיקות סקר גנטי לזוגות מתכנני היריון בקבוצות סיכון.
טיפול[עריכה]
אין כיום טיפול מרפא למחלה, אך נעשים ניסיונות מחקריים, כמו:
- טיפולי גן להחדרת גן תקין.
- תרופות להפחתת הצטברות החומר השומני.
מניעה[עריכה]
- סקר גנטי לפני היריון, במיוחד בקבוצות סיכון.
- שימוש באבחון טרום לידתי או אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) במסגרת טיפולי הפריה חוץ-גופית.
הערות שוליים[עריכה]
שגיאת לואה ביחידה package.lua בשורה 80: module 'יחידה:PV-options' not found.
- ↑ שגיאת לואה ביחידה package.lua בשורה 80: module 'יחידה:PV-options' not found.{{{מחבר}}}, Reed–Sternberg cell, Wikipedia, 2024-12-01
This article "תא ריד-סטרנברג" is from Wikipedia. The list of its authors can be seen in its historical and/or the page Edithistory:תא ריד-סטרנברג. Articles copied from Draft Namespace on Wikipedia could be seen on the Draft Namespace of Wikipedia and not main one.
