הקואליציה למחלות נדירות בישראל
הקואליציה למחלות נדירות בישראל ארגון גג לעמותות וארגונים המייצגים חולים במחלה נדירה בישראל
אודות הקואליציה[עריכה]
הקואליציה למחלות נדירות בישראל הינה ארגון גג לעשרות עמותות, ארגונים, וקבוצות הורים, אשר מייצגים, כל אחד בנפרד, חולים במחלה נדירה אחרת. הקואליציה פועלת לקידום של כל המחלות הנדירות בישראל. תחומי פעילות העמותה מתמקדים בהגברת המודעות הציבורית, קידום מדיניות ציבורית בזירת הממשל, הקמת רשם לאומי, הקמה וביסוס מרכזים למחלות נדירות, וסיוע וחיזוק העמותות והארגונים החברים בקואליציה.
בישראל מוערכים כיום כחצי מיליון איש הסובלים ממחלה נדירה. כאשר נדירות המחלה מקשה על המודעות לקיומה, ומעמידה בפני בני המשפחה קשיים רבים בהתמודדות עימה. באמצעות יצירת חיבור בין אנשים, משפחות, וקבוצות של מטופלים, הקואליציה למחלות נדירות בישראל נותנת ביטוי לקולם של המטופלים.
מהי המחלה נדירה?[עריכה]
מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על מספר קטן של אנשים, לעומת מספר האנשים באוכלוסייה הכללית.
באירופה, מחלה נחשבת לנדירה כאשר חולים בה פחות מ-1 ל-2000 אנשים. בישראל, בעקבות הצעת חוק שיזמה הקואליציה למחלות נדירות, מחלה נחשבת לנדירה כאשר חולים בה פחות מ-1 ל־10,000 אנשים (בהתבסס על המלצת וועדת משרד הבריאות)
למרות שמחלה נדירה בודדת מתפתחת במספר קטן של אנשים בלבד, מחלות נדירות משפיעות יחד על כ-חצי מיליון אנשים בישראל. נכון להיום ידועות כ-8000 מחלות נדירות - רבות מהן מתגלות כבר בלידה או בילדות, אך למעלה ממחצית מהן מופיעות רק בבגרות.
בספרות הרפואית ממשיכים לתאר מחלות נדירות חדשות. מספר המחלות הנדירות תלוי גם במידת הספציפיות שבה משתמשים בעת סיווג המחלות השונות. עד כה, המושג "מחלה" הוגדר בתחום הרפואי כשינוי במצבו הבריאותי של האדם, המתבטא בדפוס ייחודי של סימנים קליניים וקיום של טיפול יחיד. הייחוד של דפוס זה תלוי לחלוטין ברמת ההגדרה הרפואית של המחלה.
מהו שירות רפואי מתמחה?[עריכה]
בתחומים בהם יש מעט חולים, משרד הבריאות רוצה לנתב את כל המטופלים למרפאה מתמחה אחת.
מרפאה מתמחה מספקת שירותי רפואה כוללניים המתאימים באופן ספציפי לטיפול במחלה "יחודית" - ששכיחותה נמוכה (היקף החולים במחלה בישראל קטן) וכזו שהטיפול בחולים בה מצריך ניסיון ומיומנות ספציפיים, תוך הכשרה מיוחדת של סגל רפואי או תשתית מיוחדת.
במרכז צוות רב מקצועי בעל מיומנות מקצועית וניסיון רפואי רב במתן השרות הנדרש לחולים הלוקים במחלה הספציפית. כמו כן, המרכז מהווה מקור ידע עדכני בתחום הרלוונטי למטופלים, לבני משפחותיהם ולצוות הרפואי.
כל אדם הלוקה במחלה "יחודית", בעבורה קיים שירות רפואי מתמחה, זכאי לקבל טיפול למחלתו במסגרת שירות זה. חשוב לציין, שבקבלת שירות זה אין בכדי למנוע מקופת החולים לספק את הטיפול לחולה הרוצה בכך, גם במסגרת אחרת.
מטרות ותחומי פעילות הקואליציה[עריכה]
הגברת מודעות ציבורית במטרה להגביר מודעות למחלות נדירות ולחולים בהן, ולהנעת שינוי תפיסתי של כלל הציבור, אנחנו עובדים מול חברות במשק, משרד הבריאות, חברות פארמה, מוסדות להשכלה גבוהה, ובשיתוף פעולה עם ציבור הרופאים בארץ. שכן לעיתים גם חלק מהצוותים הרפואיים לא מודעים למגוון המחלות ועל כן האבחון עשוי לקחת שנים רבות.
סיוע להקמה, הרחבה, וביסוס של מרכזים ארציים למחלות נדירות הקואליצייה מעורבת בקידום ההכרה במרפאות למחלות נדירות. מרפאה מתמחה מספקת שירותי רפואה כוללניים המתאימים באופן ספציפי לטיפול בחולים ב"מחלות נדירות" וכזו שהטיפול בחולים בה מצריך ניסיון ומיומנות ספציפיים, תוך הכשרה מיוחדת של סגל רפואי או תשתית מיוחדת. במידה וחולה או בן משפחתו מעוניין לקבל טיפול באחד מהמרכזים המוכרים, ניתן לפנות לקופה בכדי לקבל טופס התחייבות. בכל עת אנחנו ממשיכים לפעול לקבלת הכרה ואישור למרפאות נוספות.
קידום מדיניות ציבורית בזירת הממשל בישראל אין הגדרה למחלות נדירות במסגרת חוק ביטוח בריאות. אין מסגרת שמגדירה את הזכויות לחולים במחלות נדירות, ואת הפעולות שהמדינה צריכה לעשות למען מחלות נדירות. בקואליציה אנחנו רואים את הצורך לפעול בזירה הפרלמנטרית, בוועדות הכנסת, שדולות, ופעילות ציבורית שתסייע לחולים ןלמרכזים למחלות נדירות. כחלק מעבודת הלובינג שאנו מקדמות בקואליציה. בין היתר סייענו בקידום קריאה ראשונה להצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון - מחלה נדירה), אנו עובדים בשיתוף פעולה עם חברי הכנסת להמשך וקידום ההצעה בכנסת הבאה.
רשם מחלות נדירות רישום לאומי של מחלה או מצב תחלואה מסוים משמש כמערכת ניטור שיטתית האוספת ברציפות מידע לגבי כל המקרים החדשים באוכלוסייה המאובחנים עם אותו מצב תחלואה, ומתחזקת אותו. באופן זה מספקים רישומי המחלות את הבסיס לחישוב שיעורי היארעות והימצאות של מחלות. אנחנו בקואליציה פועלים להתקנת תקנות שיאפשרו את הפעלתו של הרשם למחלות נדירות. כך יהיה אפשר לספק תמונה כוללנית על אודות מחלה או תופעה מסוימת, להוות מקור מידע לגבי ההקפדה על טיפול על פי ההנחיות הקליניות המקובלות, לאפשר השוואה של שיטות אבחון וטיפול במרכזים שונים ובארצות שונות, לשמש בסיס למחקרים אפידמיולוגיים ואחרים ולתוכניות התערבות שונות, לספק נתונים המאפשרים הערכת מגמות בתחלואה אנו פועלים ברגישות מיוחדת בדיווח על מחלות אלה, שכן רובן הגדול הן גם מחלות גנטיות\ תורשתיות.
מערך הדרכה וקבוצות עמיתים במטרה להרחיב את סל הכלים של העמותות והארגונים החברים בקואליציה. במסגרת גיוס משאבים, מחקר ופיתוח, הקמת מערך תמיכה, יחסי ציבור וקשרי ממשל, ועוד. ביססנו מערך הדרכה בתחומים מגוונים הנבנים ע”פ צורכיהם הייחודיים של העמותות והארגונים החברים בקואליציה. בנוסף הקמנו קבוצת עמיתים שנפגשת אחת לחודש לפיתוח ניהולי ומנהיגותי, באמצעות חשיפה לתפיסות, דילמות, ופרספקטיבות מגוונות של מנהלים מהעמותות החברות בקואליציה. לקבלת קישור להדרכות מוקלטות אפשר לפנות אלינו במייל או טלפון.
שת"פ עם ארגונים בחו"ל לצורך קבלת מידע על טיפולים חדשים, מחקרים מעודכנים ודרכי אבחון, הקואליציה מייצרת קשרים וחיבורים עם ארגונים בינלאומיים. עד כה הצטרפנו באופן רשמי כחברים בארגון EURORDIS ו-RDI. ארגון EURORDIS משמש כקורת גג ליותר מ-1,000 ארגוני מחלות נדירות, במעל ל-74 מדינות, הפועלים יחד כדי לשפר את חייהם של למעלה מ-300 מיליון אנשים שחיים עם מחלה נדירה ברחבי העולם. כחלק מהעבודה המשותפת אנחנו מסייעים בקידום מדיניות בינלאומית באו"ם. החברות ב-EURODIS תפתח בפנינו דלת לקבלת מידע על טיפולים חדשים, מחקרים מעודכנים ודרכי אבחון. בשיתוף פעולה עימם נוכל ללמוד על מדיניות ושירותי חולים הקיימים בעולם ובעזרת הידע החדש שנרכוש נוכל להקל עוד קצת על האנשים החיים עם המחלות הנדירות בישראל.
קידום המחקר ופיתוח טיפולים ותרופות הקואליציה רואה חשיבות לסייע לכל התחומים כדי לקדם מחקרים ולפתח תרופות. חשיבותם הגדולה של מחקרים העוסקים במחלות יתומות היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות, ועל ידי כך לתרום לאבחונם המוקדם. מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.
יום המחלות הנדירות[עריכה]
יום המחלות הנדירות הינו יום בינלאומי, המצוין ביום האחרון של חודש פברואר 28.02 במטרה להגביר מודעות למחלות נדירות, לקדם מחקר, וליצור רשת חברתית לתמיכה באנשים עם מחלות נדירות ובמשפחותיהם
ביום זה מתבצעות פעילויות רבות להעלאת המודעות למחלות הנדירות. מחלה מוגדרת כנדירה אם היא פוגעת בפחות מ-1 2000 איש באוכלוסייה. ברחבי העולם קיימים כ-300 מיליון חולים במחלות נדירות, וכחצי מיליון חולים בישראל. אחוז ניכר מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות שמקורן תורשתי. למרות ההתקדמות הניכרת ברפואה עדיין לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות, ובפועל רק לכ-3% מכלל המחלות הנדירות מוצע טיפול תרופתי.
צוות העמותה[עריכה]
אורלי דרור אזוריאל מנכל"ית ומייסדת
שמוליק בן יעקוב מייסד העמותה
אפרת כרמי מייסדת וחברת הנהלה
טלי קפלן מייסדת וחברת הנהלה
שירה זגורי מייסדת וחברת הנהלה
במבי צורי לוביסטית
אליס ענן חברת וועד
פרופ' תמר שוחט חברת וועד
פרופ' מרדרכי שני חבר וועד
אמיר קידר חבר וועד
לירון בן צבי פיתוח עסקי חברתי
ראו גם[עריכה]
קישורים חיצוניים[עריכה]
הערות שוליים[עריכה]
שגיאת לואה ביחידה package.lua בשורה 80: module 'יחידה:PV-options' not found.
This article "הקואליציה למחלות נדירות בישראל" is from Wikipedia. The list of its authors can be seen in its historical and/or the page Edithistory:הקואליציה למחלות נדירות בישראל. Articles copied from Draft Namespace on Wikipedia could be seen on the Draft Namespace of Wikipedia and not main one.
